粒線體解析／粒線體DNA 探演化祕辛

【聯合報╱記者劉惠敏】
日前新聞報導，國內有詐騙集團 勾結 醫師掉包檢體，幫未罹癌者切除乳房、直腸，詐領保險金超過十億元，這起「假罹癌、真開刀」詐領鉅額商業保險案，最後是靠「粒線體DNA檢驗」查出真相。

粒線體DNA真有這麼神？當時接受司法單位委託的國泰醫院病理暨檢驗醫學部主任曾嶔元說，粒線體DNA的應用不僅在法醫鑑識，或一般人熟知的親子鑑定，也用在物種鑑定、考古研究，更是探索疾病、老化、退化的關鍵鑰匙之一。

粒線體（mitochondrion），其字源來自於希臘語的「mito」（線），及「khondrion」（顆粒），因此中國、日本等國家又多譯為「線粒體」。

馬偕醫院醫研部生化遺傳組負責人林炫沛表示，粒線體的前身應該為「細菌」，目前假說為「α-紫硫磺細菌」演化而來的，進入了原核細胞（單細胞或低等的多細胞生物），而形成了真核細胞（具細胞核）。

在演化過程中，雖然看似細菌「入侵」宿主，但經過長期「磨合」，發現「互利共生」的契機，這也是單細胞生物演化為多細胞生物的過程。

粒線體與生物細胞「共生」、相互依存，成為存在於真核生物細胞中的胞器，也稱為「細胞中的發電廠」，其重要功能便是透過氧化磷酸化的過程，產生能量「腺嘌呤核苷三磷酸」（ATP）。

馬偕醫院小兒遺傳科主任、粒線體實驗室負責人林達雄比喻，生物擁有粒線體的重要性，就如希臘故事中，普羅米修斯偷「火」交給人類，使人類有光明、熱能等求生技能，「是生物演化重要轉折點」。

科學界是在1960年代，發現粒線體內的DNA，命名為粒線體DNA（mtDNA）。林達雄說，粒線體DNA跟細胞核的DNA（nDNA）不同。mt粒線體是裸露的環狀，能自我分裂、增殖，製造本身需要的蛋白質，不過部分仍受到核DNA的調節控制影響，以及獲取核DNA提供的蛋白質。

粒線體DNA另一個重要特色，就是粒線體基因只透過母系遺傳，這也是許多鑑定工作、人類演化研究的依據。

因為受精卵只從卵細胞獲取粒線體，因為精子粒線體集中在尾部，在受精的過程中就會被拋棄。

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粒線體解析／破解沙皇滅門血案

【聯合報╱記者劉惠敏】

刑事案件、親子鑑定，會用到DNA鑑定，那何時需要用到粒線體DNA？國泰醫院病理暨檢驗醫學部主任曾嶔元說，生物檢體常會以福馬林浸泡，以維持原始型態，但原本為保護染色體DNA的蛋白質外套，卻因此黏在一起，造成核DNA破壞，但粒線體DNA較不易受福馬林影響，後續只要透過聚合酶連鎖反應（PCR），放大粒線體DNA片段再定序比對。

「沙皇尼古拉二世之謎」、「真假公主」，便是利用粒線體DNA檢驗，找出真相。

馬偕醫院小兒遺傳科主任林達雄說，俄羅斯沙皇尼古拉二世一家，在1918年十月革命時被機關槍掃射死亡，屍體被硫酸、焚燒毀壞，一家11人的骨骸被分開掩埋。1990年代分別找到9具、2具遺體時，為確認是否為沙皇一家，科學家先取得了皇后的姊妹，也就是英國菲立浦親王外婆檢體，利用粒線體母系遺傳的特性，確認遺體的確是沙皇的全部孩子，最後也確認了沙皇的身分。

至於電影和卡通都改編過的「真假公主」—一名自稱沙皇小女兒安娜塔西亞、在謀殺中逃過一劫的婦人（影片中影射她是真公主），則是在她死後取得DNA比對，排除她是沙皇女兒的可能。

粒線體DNA對族群遺傳、物種演化、人類遷徙的演化研究也有相當大的貢獻，科學家分析經由母系代代遺傳的粒線體DNA，雖經過代代突變，但沒經過基因交換、重組，由此發現人類所有族群的祖先，是20萬年前一名非洲女性，這位女性被稱為「粒線體夏娃」。

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粒線體解析／必學單字

【聯合報╱記者劉惠敏】

ABC必學單字大閱兵
mitochondrion粒線體
Mitochondrial Eve粒線體夏娃
nucleotide核 酸
free radicals自由基
ageing；maturing老化
inherit遺傳
maternal inheritance母系遺傳
deoxyribonucleic acid DNA

延伸閱讀
1.圖解生命線索／黑谷明美著，高淑珍譯／書泉
2.DNA的14堂課／Karl Drlica 德利卡著，周業仁譯／天下文化
3.串連生命的密碼：DNA／Fran Balkwill法蘭‧布蘭克威爾著，李千毅譯／小天下